Myelodysplastischen Syndrome (MDS) sind eine Gruppe von Blutkrankheiten mit gestörter Blutbildung im Knochenmark, die typischerweise eher ältere Menschen betreffen. Sie sind heterogen, gemeinsam sind typische Veränderungen der blutbildenden Zellen, sogenannte Dysplasiezeichen. Die Blutbildung im Knochenmark ist zwar vorhanden, zumeist deutlich angeregt, aber in der Ausreifung gestört und ineffizient, sodass die Patienten unter Mangel an Blutzellen im peripheren Blut (Zytopenien) leiden.
Biologie
Grundlage ist eine Schädigung der Knochenmarkstammzellen, diese sind in ihrer Erbsubstanz verändert (Chromosomenveränderungen, DNA-Schäden), es kann aber auch das Ablesen von Genen gestört sein (über epigenetische Mechanismen). Welche Gene und welche Funktionen betroffen sind, ist bei verschiedenen Patienten unterschiedlich, es kann sich um Gene der Zellwachstumsregulation, des kontrollierten Zelltods, der Kommunikation der Zellen untereinander, der Signalübertragung innerhalb der Zelle, der Gefäßneubildung oder der Immunüberwachung handeln. Die gemeinsamen Folgen sind die erwähnten Dysplasiezeichen und Zytopenien. Weiters besteht das Risiko, dass durch die angeregte, aber ineffiziente Blutbildung nach einer gewissen Zeit eine akute Leukämie entsteht.
Symptomatik
Der Mangel an Blutzellen kann eine oder mehrere Zellreihen betreffen, bei Mangel an roten Blutkörperchen (Erythrozyten) spricht man von Anämie, bei fehlenden weißen Zellen (Leukozyten) von Neutropenie, bei fehlenden Blutplättchen (Thrombozyten) von Thrombozytopenie. Daraus ergeben sich die Symptome der MDS Erkrankungen, die mild und uncharakteristisch, aber auch sehr ausgeprägt sein können. MDS kann langsam voranschreitend über viele Jahre verlaufen, andererseits gibt es Formen, die eine rasche Verschlechterung zeigen können.
Hauptsymptom der Anämie ist die eingeschränkte körperliche Leistungsfähigkeit, Fatigue bezeichnet hier extreme Müdigkeitund Energiemangel. Haut und Schleimhäute sind blass, Zeichen der Herzschwäche (Kompensationsmechanismus) können auftreten. Bei Neutropenie kann es zu Infektionen aller Art und in unterschiedlicher Ausprägung kommen, bei Thrombozytopenie können spontane Blutungen der Haut, Schleimhäute und innerer Organe auftreten.
